Bernard Jan Smilde gaat promoveren

Over het onderzoek
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is een ziekte die botvorming veroorzaakt in spieren, pezen en ligamenten (banden die botten of stukken kraakbeen met elkaar verbinden). Bij mensen met FOP ontstaan door botvorming zogenoemde botbruggen tussen delen van het normale skelet. Ook kan botvorming als een soort deken over gewrichten ontstaan, waardoor gewrichten worden vergrendeld. Als het proces van botvorming op plaatsen buiten het skelet plaatsvindt, wordt het heterotope ossificatie genoemd. Naarmate de ziekte doorzet worden de bewegingsmogelijkheden van patiënten steeds verder beperkt.

Dit proefschrift richt zich op het ontwikkelen van behandelstrategieën voor FOP. Er is een zorgvuldige analyse gedaan naar de huidige kennis van ziekteprocessen bij FOP op moleculair en cellulair niveau. Vervolgens is er onderzoek gedaan naar het medicijn Saracatinib. Van dit medicijn is aangetoond dat het de activiteit van de gemuteerde ACVR1-receptor blokkeert. Het onderzoek heeft bevestigd dat Saracatinib de activering van de receptor in twee celtypen van FOP-patiënten kan blokkeren. Bovendien was Saracatinib in staat een gen te onderdrukken dat cellen de neiging geeft om bot te worden. Ten slotte wordt de STOPFOP-studie beschreven; een klinisch onderzoek om te bepalen of Saracatinib een effectieve behandeling is voor mensen met FOP.

In de toekomst is het hopelijk mogelijk om kinderen te behandelen voordat er botvorming optreedt, operaties te doen om gewrichten los te maken en behandelingen te geven die het defecte gen kunnen repareren. Aan de basis van al deze perspectieven ligt de behoefte aan verder nauwgezet onderzoek.

Lees hier het proefschrift online

Volg hier de verdediging online via livestream (scroll naar beneden)

Afbeelding: Bernard Jan Smilde / Erwin Timmerman & Tara Schollema, persoonlijkproefschrift.nl

20-9-2023